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84農業網 時間：2018-05-18 作者：佚名 來源：人民網
日前，由深圳市大鵬新區重點幫扶廣西巴馬瑤族自治縣建立的“健康扶貧－巴馬地中海貧血基因篩查”項目獲得重大進展，華大基因在巴馬縣建成全球最大縣級地貧基因篩查數據庫并進行發布，巴馬有望實現嚴重類型地貧患兒零出生。
2017年9月，廣西河池市委常委、巴馬瑤族自治縣縣委書記王軍到深圳市大鵬新區考察學習。在大鵬新區區委書記王京東的推薦下，王軍到訪深圳國家基因庫。經過與華大基因的交流，王京東和王軍都認為，通過基因檢測預防已知的出生缺陷疾病非常有必要。于是共同決定，由大鵬新區出資，由華大基因以低于成本的價格和全球領先的技術，全面對巴馬縣地中海貧血病（以下簡稱地貧）進行防控。
據統計，貧困家庭中有相當一部分比例屬于“因病致貧，因病返貧”，而地貧是影響我國南方地區主要的遺傳疾病之一，巴馬地貧基因篩查項目可以有效的防止地貧造成的“因病致貧，因病返貧”的情況發生，為巴馬下一代的健康打下良好基礎。
2018年1月，主要針對巴馬全縣幼兒園、中小學學生群體的項目檢測完成，在57229名人群中，共檢出地貧攜帶者14355人，地貧攜帶率為25.08%。其中，巴馬縣百林鄉攜帶率高達35.83%，壯族人群攜帶率高達31.97%，具有明顯的地域和民族差異。在患者方面，共檢出中間型或重型地貧患者311人。在異常血紅蛋白方面，共檢出21種異常血紅蛋白突變類型，有效彌補了巴馬縣血紅蛋白突變數據庫的空白。并且檢出529例存在罕見地貧基因變異類型，占地貧人群的3.7％。同時，發現兩種國內首次報道的地貧型別，一種全球首次報道的地貧型別。
為了更好地防治地貧，2018年5月8日，廣西啟動“廣西嚴重類型地貧胎兒零出生計劃”。巴馬縣委縣政府依托深圳國家基因庫及華大基因建立的巴馬地貧防治在線數據庫一期成果發布，這是目前全球最大的縣級地貧基因篩查數據庫。
巴馬地貧防治在線數據庫的上線，將使該縣在地貧防控上如虎添翼。在地貧防控數字化方面，數據庫已將巴馬縣參與一期地貧防控人群的信息（含姓名、民族、聯系方式、身份證、所在地及基因結果等）進行數字化保存，巴馬首次實現了地貧防控數字化管理。目前，政府相關部門可通過數據庫系統全面實時掌握巴馬各鄉鎮地貧基因攜帶情況，了解中間型和重型地貧患者分布以及各民族地貧分布變化情況。
數據庫還將為巴馬統一布署地貧防治措施起到重要作用，相關部門可根據各鄉鎮地貧攜帶情況科學制定出符合各鄉鎮特點的地貧防控方案，使得地貧防控資源實現最科學支配。此外，數據庫還將方便各醫療體系快捷查詢，更好的指導預防及治療。醫療機構還可根據數據庫精準指導婚孕，對攜帶同型地貧基因的夫婦進行追蹤隨訪，確保實現中、重型地貧零出生。
針對現在檢出的中、重癥地貧患者，巴馬縣還將攜手華大基因和華基金為其及家屬免費提供HLA配型，并聯合國內地貧治療權威醫療機構為后續的造血干細胞移植提供救治。
接下來，巴馬縣將在數據庫一期項目的基礎上，進一步建立全縣居民個人地貧查詢數據庫，實現居民可實時查詢個人地貧基因檢測結果，達到一次檢測受益一生的效果。
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